Por último, para os bebés afectados, filhos de mães diabéticas e outros bebés sem defeitos ou síndromes genéticas identificáveis, a causa da atimia permanece desconhecida. Bebês e crianças com síndrome de deleção 22q11.2 podem ter dificuldades de alimentação e deglutição. Estes podem estar relacionados ou separados de defeitos cardíacos congênitos ou anomalias palatais. Algumas crianças com graves dificuldades de alimentação ou deglutição podem necessitar de alimentação por sonda para ajudá-las a crescer. Por definição, a síndrome de DiGeorge completa é caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento (hipoplasia) do timo, resultando em contagens de células T muito baixas.

• A criança também pode apresentar alterações na aparência dos olhos, nariz ou orelhas.
• Em cerca de 1 em cada 10 casos da síndrome, a deleção é herdada de um dos
• A intervenção precoce pode ajudar a maximizar a qualidade de vida do seu filho.
• O diagnóstico da síndrome de DiGeorge atípica é feito quando um paciente apresenta erupção cutânea e um número elevado de células T, mas nenhuma ou muito poucas células T virgens no sangue.
• Notavelmente, os números tendem a variar entre os estudos epidemiológicos devido ao desenho e seleção dos pacientes [6].

Depois que as células T virgens combatem uma infecção, elas perdem os marcadores especiais e são chamadas de células T de memória. As células T de memória podem combater rapidamente uma infecção em caso de recorrência. Na síndrome de DiGeorge completa atípica, não há timo (sem escola). No entanto, as células estaminais na medula óssea desenvolvem-se numa célula que se parece com uma célula T, mas sem os marcadores de células T “ingénuas”. Estas células T “atípicas” não foram à “escola” e não aprenderam o que é “eu”. As células T atípicas atacam então o corpo causando erupções cutâneas e, muitas vezes, também diarreia ou danos no fígado. O diagnóstico da síndrome de DiGeorge atípica é feito quando um paciente apresenta erupção cutânea e um número elevado de células T, mas nenhuma ou muito poucas células T virgens no sangue.

Qual É A Causa Da Síndrome De Deleção 22q112?

O risco foi altamente elevado (~20,7 vezes) para deficiência intelectual, acentuadamente elevado para esquizofrenia e transtorno do espectro psicótico, e ainda substancialmente elevado para transtornos de humor e ansiedade (ver Tabela 1). Notavelmente, os números tendem a variar entre os estudos epidemiológicos devido ao desenho e seleção dos pacientes [6]. As taxas de incidência de transtornos psiquiátricos na síndrome de DiGeorge são destacadas na Fig. Assim, há consenso de que o rastreio genético não é atualmente recomendado na esquizofrenia [7]. Os defeitos cardíacos congênitos estão presentes na maioria das crianças com síndrome de deleção 22q11.2. Os defeitos cardíacos congênitos podem ser detectados antes do nascimento ou após o parto.



O manejo dos níveis de cálcio pode ser difícil em bebês com síndrome de DiGeorge completa. Embora os bebês com síndrome de DiGeorge parcial geralmente superem o hipoparatireoidismo em aproximadamente 12 meses, aproximadamente 80% dos bebês com síndrome de DiGeorge completa apresentam problemas de longo prazo para manter níveis seguros de cálcio. Em alguns casos, especialmente se o seu filho tiver um problema cardíaco ou fenda palatina, o diagnóstico será feito na infância. Em outros casos, o diagnóstico acontece mais tarde, na infância. Se o médico do seu filho suspeitar da síndrome de deleção 22q11.2 com base nos sintomas, ele encaminhará você a um geneticista que poderá sugerir um teste genético para diagnosticar a doença.

Pacientes Internacionais

Isto também os coloca em maior risco de doenças autoimunes, incluindo artrite reumatóide, doença de Graves e anemia hemolítica autoimune. Em alguns casos, um pai afetado pode transmitir a síndrome de DiGeorge a um filho. Se você está preocupado com um histórico familiar de síndrome de deleção 22q11.2 ou se já tem um filho com a síndrome, consulte um médico especializado em doenças genéticas.



Que recebem tratamento sobreviverão e crescerão até a idade adulta. Eles também podem precisar de cuidados de saúde de longo prazo Existem poucas recomendações específicas para o tratamento de pacientes com síndrome de DiGeorge [3].

Fatos Rápidos Sobre A Síndrome De DiGeorge

Os defeitos congênitos de saúde são problemas na estrutura do coração. Isso inclui as paredes, válvulas e artérias e veias do coração. Mais de 50% dos bebês com síndrome de DiGeorge completa necessitam de cirurgia para corrigir os defeitos cardíacos.



Um ecocardiograma, ou ultrassom do coração, é usado para avaliar todas as estruturas do coração e detectar quaisquer anormalidades. Os defeitos cardíacos congênitos geralmente requerem tratamento logo após o nascimento, pois podem causar dificuldade de circulação, respiração e/ou crescimento. Freqüentemente, as crianças são tratadas primeiro com medicamentos para garantir uma circulação segura, seguida por uma possível intervenção cirúrgica ou por cateter, dependendo do defeito específico e do estado da criança. Crianças com síndrome de deleção 22q11.2 com doença cardíaca congênita necessitam de cuidados cardíacos por toda a vida. Outros procedimentos, incluindo cateterismo cardíaco e cirurgia, podem ser necessários na infância e na infância.

Testes Clínicos

A síndrome de DiGeorge completa é uma doença rara em que as crianças não apresentam timo detectável (atimia). O timo é uma glândula localizada na parte superior do coração. O timo produz glóbulos brancos especializados, chamados células T, que combatem infecções, especialmente infecções virais. A contagem de células T é mais alta em bebês nos primeiros 2 anos de vida e depois diminui lentamente com o tempo. Em idosos com mais de 60 anos, o timo é principalmente substituído por gordura. Crianças com síndrome de DiGeorge completa nascem sem timo e, portanto, são profundamente deficientes em células T e extremamente suscetíveis a infecções.
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